Este lunes 29 de febrero el Ministerio de Salud Pública adhiere a los festejos en todo el mundo por el Día de las Enfermedades Raras (ER) o Poco Frecuentes (EPOF). Previo a la fecha, para conmemorar la efeméride y sumar concientización, personal del hospital Pediátrico “Avelino Castelán” de Resistencia, junto a pacientes y familiares llevó adelante una jornada con taller de plástica y suelta de globos simbólica.
Con la premisa “Aunque no nos veas, existimos y tenemos derechos”, la comunidad hospitalaria generó conciencia sobre esta realidad que afecta al 8 por ciento de la población mundial -unas 3.200.000 familias en Argentina-.La directora del hospital de asistencia a los niños Alicia Michelini comentó que “dada su baja frecuencia, estas afecciones producen en la persona y sus familiares la gran angustia e incertidumbre de no contar con el diagnóstico acertado, no saber dónde recurrir, como mejorar su calidad de vida y acceder a un tratamiento”.
Se denomina enfermedades raras (ER) o poco frecuentes (EPOF) a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2 mil habitantes.
“Previo a la fecha –y teniendo en cuenta que el lunes los niños comienzan las clases- nos reunimos en el hospital y realizamos una gran jornada para celebrar la vida, la diversidad y el compromiso de padres y profesionales en mejorar la asistencia de los niños que padecen una epof”, detalló Michelini, quien además añadió que al finalizar el acto se llevó adelante una suelta de globos.
Es válido resaltar que la mayoría de estas enfermedades son de origen genético, crónico, degenerativo y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad -afectan a los pacientes en su capacidad física, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial-. “La gravedad varía ampliamente: la mayoría de ellas son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de un modo adecuado”, valoró la profesional.
Otra valoración, es que el conjunto de estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
EPOF
La Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que mundialmente hay entre 6.000 a 9.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8 por ciento. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados en Argentina es de aproximadamente 3,2 millones personas.
Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma dolencia.
Algunas de ellas son Acondroplasia, enfermedad de Crohn, de Huntington, de Pompe, de Stargardt, esclerodermia, espina bífida, hidrocefalia y talasemia.
Día Mundial
El 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, para crear conciencia sobre este conjunto de afecciones y mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento e inclusión en la sociedad de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.
