Una mutación genética provoca que una británica produzca más sustancias relacionadas con la felicidad en su cerebro, según un equipo internacional de científicos.
Las Tierras Altas de Escocia están llenas de leyendas de hadas, hombres lobo y misteriosas criaturas bajo el lago Ness, pero esta historia es real. En el hospital Raigmore de Inverness, la capital de la región, todavía recuerdan el día en el que una mujer de 66 años entró por la puerta para extraerse un hueso de la muñeca de la base del dedo pulgar a causa de una osteoartritis. “No hace falta que me pongas anestesia, porque no siento el dolor”, le dijo con una sonrisa la señora al anestesista, Devjit Srivastava. Él, incrédulo, siguió con el protocolo habitual y durmió a su paciente, pero se quedó pensativo. ¿Y si era cierto?
Y lo era. Un equipo internacional de investigadores presenta hoy el caso de Jo Cameron, una mujer “dicharachera, feliz, optimista” y con “insensibilidad al dolor”, unas características producidas, según los científicos, por dos mutaciones en su genoma que hacen que tenga casi el doble de cannabinoides endógenos en su cerebro. “Es muchísimo. Esto me hace ridículamente feliz y es molesto estar conmigo. A la gente le gusta estar triste”, bromea Cameron por teléfono.
Tras aquella operación que debía ser dolorosa, el anestesista Srivastava se propuso estar atento a aquella mujer. Observó que le administraban una sola dosis de paracetamol, “posiblemente por rutina”, y Cameron ya no pidió más, rememora todavía asombrado. El médico probó a darle pellizcos y como si nada. Comenzaron las preguntas.
Un año antes, Cameron se había sometido a otra cirugía para reemplazar su cadera por una prótesis. Tampoco sintió dolor, aseguró. “Me quemo a menudo en la cocina y no me entero hasta que huele a carne quemada. Tengo muchas cicatrices en mi cuerpo”, explica por teléfono. “No es algo bueno. Esto tiene sus ventajas y sus inconvenientes. El dolor te avisa de que algo malo está pasando. Y yo no me entero”.
Srivastava dio la voz de alerta a otros colegas y el insólito caso llegó a instituciones como las universidades de Oxford, Cambridge y California. Su estudio, publicado hoy en la revista especializada British Journal of Anaesthesia, señala a las presuntas causas de la felicidad sin dolor de Jo Cameron. Cada célula humana funciona gracias a un manual de instrucciones de 3.000 millones de letras. Un párrafo de ese libro minúsculo controla la producción de FAAH, una enzima que degrada la anandamida, un compuesto químico que a su vez permite la comunicación natural entre neuronas en el cerebro. El nombre de anandamida deriva de la sensación que produce. Ananda, en sánscrito, significa felicidad. Se considera un cannabinoide endógeno porque sus efectos son similares a los de la planta del cannabis, la marihuana.
Los investigadores creen que Cameron —hoy una profesora retirada de 71 años— heredó dos mutaciones en la zona del genoma humano que tiene las instrucciones para eliminar la anandamida. “Creemos que no sufre ningún problema en la transmisión del dolor, sino que la abundancia de anandamida […] en el cerebro debido a sus defectos genéticos hace que no sienta el dolor”, resume Srivastava.
“Nuestro objetivo final es encontrar mejores tratamientos para millones de personas con dolor crónico”, sostiene James Cox, biólogo molecular del University College de Londres y codirector del estudio. Su equipo trabaja ahora en la edición genética de células humanas en el laboratorio para intentar replicar las mutaciones de Jo Cameron y entender mejor sus efectos.
Los investigadores recuerdan que el camino hacia nuevos tratamientos no será fácil. Ya en 2001, científicos de EE UU mostraron que ratones modificados genéticamente para no generar la enzima FAAH presentaban elevadas cantidades de anandamida, la sustancia vinculada a la felicidad. Sin embargo, recientes ensayos clínicos con compuestos inhibidores de la FAAH han fracasado. En 2016, uno de estos experimentos acabó en Francia con cinco personas graves, una de ellas en muerte cerebral. […]
Fuente: El País
