Bianca es una niña de 12 años que padece el síndrome de Noonan, una enfermedad poco frecuente que la obliga a consumir una leche que es su único alimento y tiene un costo extremadamente elevado: 17.500 pesos.
Su madre, Gloria Beatriz Borda, es portera precarizada desde hace 24 años, y con una beca de $ 6000, hace peripecias para mantener a sus tres hijos y un sobrino a cargo, hijo de su hermana fallecida que también padece discapacidad.
La leche que necesita Bianca es inaccesible para esta mujer con el ingreso que percibe. Gloria contó que cuenta con la obra social ex Profe, pero que no recibe respuesta en cuanto a la compra en cantidad necesaria de este alimento indispensable para la niña, dejándola en un alto grado de vulnerabilidad.
La realidad que vive ésta familia es extremadamente complicada. Gloria lucha desde hace 24 años por su dignidad laboral, que le permita dar una mejor calidad de vida a su hija y su sobrino.
Acongojada, contó que innumerables veces intentó hablar con el gobernador o alguna autoridad de la Provincia. Elevó notas pidiendo audiencia, pero no consiguió ninguna respuesta. Gloria lleva años siendo ignorada por el Estado, no sólo en lo que respecta a la salud de su hija y su sobrino, ya que éste debería garantizar los recursos para sostener la vida con calidad de ambos, sino que también le han dado la espalda en lo que concierne a su situación laboral.
La mujer fue derivada al Ministerio de Educación, ya que Gloria es portera precarizada hace mas de 24 años en el jardín de infantes de la escuela Normal Sarmiento, y lo único que pide es “un trabajo estable y una obra social para su bebé”.
Síndrome de Noonan
El Síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las RASopatias (activadas en la vía genética RAS).
La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1,LZTR1,MAP2K2.
El Síndrome de Noonan, se caracteriza entre otros por: talla baja y dificultad de medro, trastornos severos en la alimentación, defectos cardíacos, rasgos faciales típicos, trastornos digestivos, retraso motor y madurativo, alteraciones músculo-esqueléticas, hígado-bazo más grande de lo habitual, trastornos en la coagulación, trastornos del comportamiento y conducta, mayor incidencia oncológica general agravada en algunas mutaciones específicas, dificultades de visión-audición, dificultades de aprendizaje, dolores articulares crónicos, etc.
El Síndrome como se puede observar, es muy variable, tanto en afectación como en severidad.
Aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos.
En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, cada vez se describen más casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.
La amplia causalidad genética hace que el diagnóstico del Síndrome de Noonan sea clínico.
