Se trata de una investigación de la Facultad de Medicina de la UNNE, en articulación con hospitales pediátricos, el Ministerio de Salud de la Provincia de Corrientes y asociaciones de pacientes, que apunta al fortalecimiento del registro de las denominadas «enfermedades raras» o «poco frecuentes», así como a la mejora diagnóstica y el seguimiento de casos. Además, se busca una mayor visibilidad del tema y optimizar la formación de profesionales de la salud.
La Organización Mundial de la Salud considera que una enfermedad debe catalogarse como “rara, huérfana o poco frecuente” si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Si bien son patologías con una baja incidencia, de un 0.05%, adquieren relevancia si se considera que existen en el mundo más de 7.300 enfermedades raras distintas y 5.885 reconocidas en el Listado de Enfermedades Poco Frecuentes de Argentina.
El 85% de los casos se presenta en la edad pediátrica, con fuerte incidencia del factor genético el cual significa, y guardan una importante relación con situaciones de discapacidad grave o muerte prematura de quienes la padecen.
Pero el conocimiento sobre las enfermedades raras o poco frecuentes (EPF- EPOF) es aún reciente y no lo suficientemente extendido.
Incluso en la última reunión del Consejo Ejecutivo de la Organización Mundial de la Salud, en febrero de este año, se consideró como a este tipo de enfermedades como «una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión», y se recomendó a la 78° Asamblea Mundial de la Salud que adopte una resolución con una serie de recomendaciones para los estados miembros para fortalecer el abordaje de este tipo de patologías.
En ese contexto, en la Universidad Nacional del Nordeste se viene desarrollando una investigación orientada a la identificación, seguimiento y abordaje integral en la provincia de Corrientes de las enfermedades poco frecuentes.
El proyecto es coordinado desde la Cátedra de Anatomía Patológica de la Facultad de Medicina, y se trabaja en colaboración con el Hospital Pediátrico «Juan Pablo II», y el Hospital Neonatal «Eloísa Torrent de Vidal» (para análisis de legajos de pacientes desde 1992 a 1997), con el Ministerio de Salud de la Provincia, y en directa vinculación con asociaciones de pacientes y de familiares de pacientes.
Detalles del Trabajo
Entre las primeras acciones del proyecto, se inició un relevamiento para identificar casos en pacientes pediátricos cuyas muestras fueron obtenidas para diagnóstico o confirmación de enfermedades poco frecuentes, en los Hospitales “Pediátrico Juan Pablo II» y «Eloísa Torrent de Vidal» de la ciudad de Corrientes, centros de referencias provincial.
Estos datos serán correlacionados con parámetros clínico–patológicos, utilizándose los resultados como fortalecimiento del registro de EPF o EPOF del Ministerio de Salud Pública de Corrientes.
«Creemos que conocer es el primer paso para poder avanzar, y optimizar el registro de casos es clave en ese objetivo», indicó la docente-investigadora de la UNNE.
Comentó que las enfermedades raras, además de ser muchas, en una gran medida tienen un diagnóstico tardío, o están subdiagnosticadas como otras patologías, y es frecuente que no se brinden los tratamientos adecuados por falta de conocimientos.
